Une vie normale pour un cas rare de «bébé-bulle»

Un bébé de Gatineau né sans système immunitaire et à qui un simple rhume aurait pu être fatal a pu être vite soigné grâce à un test mis au point au CHU Sainte-Justine qui a permis d'identifier le traitement approprié à sa rare condition.

« Il est bien parti [...] On est extrêmement optimiste. Mon intime conviction, c’est qu’il va avoir une vie normale », se réjouit l'immunologue pédiatre Élie Haddad, clinicien et chercheur au CHU Sainte-Justine.

Le petit Tommy Leguerrier, aujourd’hui âgé de 2 ans, est un des rares bébés qui est né sans défense naturelle à cause d’une défaillance de son système immunitaire. Autrefois, les poupons comme lui étaient placés dans des bulles de plastique pour les isoler de tous les microbes, d’où le surnom de « bébés-bulles ».

« Je ne pouvais plus l’allaiter, parce qu’on passe des virus dans le lait maternel. C’était un gros choc. [...] Si tu donnes un bec à ton bébé, tu peux le tuer. Je ne savais même pas si je pouvais respirer dans sa direction », relate Marie-Andrée Filion, 36 ans, qui a accepté de témoigner dans le cadre de la journée des maladies rares.

Mais plus rare encore, Tommy fait partie des 5 à 10% de ces bébés-bulles qui ne présentent aucune anomalie au niveau des gènes, donc aucun test ne permettait jusqu'à récemment de savoir par quelle avenue les traiter.

« On est dans le rare au carré », commente le Dr Haddad, qui estime à une dizaine le nombre de cas en Amérique du Nord par année.

Le chercheur et son équipe ont mis sur pied un test permettant de déterminer le traitement approprié entre une greffe de moelle osseuse ou une greffe de thymus, un organe qui fait maturer les cellules T.

En gros, les cellules du patients prélevés dans 5 ml de sang sont exposées à un thymus artificiel fonctionnel : si elles ne réagissent pas, le problème vient des cellules. Si elles se transforment, le patient a besoin d’une greffe de thymus.