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Mutter kämpft für ihre Tochter mit Down-Syndrom: Mir schrieben Freunde "Mein Beileid"

Mutter kämpft für ihre Tochter mit Down-Syndrom: Mir schrieben Freunde "Mein Beileid"

RTL
Friday, April 01, 2022 09:53:47 AM UTC

Ehrlicher Bericht einer Mutter, welche Herausforderungen im Alltag mit einem Kind mit Down Syndrom warten und was sie sich wünschen würde.

Wenn ein Mensch das Down-Syndrom hat, wäre es falsch zu sagen, er sei am Down-Syndrom erkrankt. Denn: Trisomie 21 ist keine Krankheit, sondern sie basiert auf einem Gendefekt. Während der Schwangerschaft bildet der Körper ein Chromosom mehr. Welche Auswirkungen dieses Zusatzchromosom hat, weiß auch die dreifache Mutter Lorena Buzoku aus Fulda in Hessen. Ihre Tochter Melody ist sechs Jahre alt und am 12. Juni 2015 mit Trisomie 21 zur Welt gekommen.

Trisomie 21 zählt zu den häufigsten sogenannten numerischen Chromosomenanomalien und hat sowohl organische als auch geistige Defizite zur Folge. Sie entsteht spontan während der Zellteilung nach der Befruchtung. Menschen mit Down-Syndrom haben ein Chromosom mehr; das Chromosom 21 liegt nicht doppelt vor, sondern ist gleich dreifach vorhanden – daher auch der Name. Durch das zusätzliche Chromosom kommt es zu einer Fehlentwicklung der Organe und des Gewebes; auch die geistigen Fähigkeiten sind unterentwickelt. Auch äußerlich sieht man den Betroffenen die Fehlbildung an: Die Augen liegen meist weit auseinander, die Nasenwurzel ist breit und flach, das Gesicht ist rund. Kinder mit Down-Syndrom wachsen verhältnismäßig langsam.

Schon vor der Geburt lässt sich feststellen, ob beim ungeborenen Kind eine Trisomie 21 vorliegt. Bereits ab der elften Schwangerschaftswoche kann der Arzt per Ultraschalluntersuchung erkennen, ob sich Auffälligkeiten am Fötus zeigen. Um absolut sicher zu gehen, muss eine direkte Analyse der Chromosomen durchgeführt werden – entweder mittels einer Gewebeprobe, über eine Fruchtwasseruntersuchung oder über eine fetale Blutentnahme aus der Nabelschnur.

Viele Frauen machen auch den sogenannten Harmony-Test. So können sie – ab der elften Schwangerschaftswoche – feststellen lassen, ob bei ihrem ungeborenen Kind eine Chromosomenstörung vorliegt. Aber: Nur bei einem konkreten Verdacht kommen diese Verfahren zum Einsatz, da sie nicht ganz ohne Risiken für sowohl Mutter als auch Kind sind.

Dem Down-Syndrom kann man nicht vorbeugen, jede Frau kann ein Kind mit Down-Syndrom bekommen. Allerdings ist das Risiko bei Gebärenden über 35 Jahren deutlich höher.

Lese-Tipp: Mit Down-Syndrom nach Down Under: Manuels größter Traum wird wahr

Dass das Alter nicht immer ein ausschlaggebender Indikator für eine Trisomie 21 sein muss, zeigt die dreifache Mutter Lorena Buzoku aus Fulda. Schon in jungen Jahren wird sie schwanger, bringt im Alter von 21 Jahren ihr zweites Kind zur Welt. Das kleine Mädchen, das auf den Namen Melody hört, hat das Down-Syndrom und zudem fünf Herzfehler. Dass ihr Neugeborenes gesundheitlich angeschlagen ist, erfährt Buzoku erst in der 37. Schwangerschaftswoche. Bis dato gibt es keine Auffälligkeiten.

Im RTL-Interview erzählt sie: "Ich war zu der Zeit im Krankenhaus, zur Geburtsanmeldung. Eine Ärztin fragte mich, ob es in unserer Familie Herzfehler gibt, woraufhin ich ihr sagte, dass unser erstes Kind, unser Sohn, betroffen ist. Kurz danach fragte sie noch, ob ich schon bei der Pränataldiagnostik war. Warum sie mich das fragte, habe ich damals zunächst gar nicht verstanden."

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