本地设东南亚首个罕见病基因组数据库 为儿童患者提供更高效诊断及治疗方案
Lianhe Zaobao
本地正设立东南亚首个罕见病基因组数据库,为我国以及东南亚地区的儿童罕见病患者,提供更高效的诊断和治疗方案。
本地正设立东南亚首个罕见病基因组数据库,为我国以及东南亚地区的儿童罕见病患者,提供更高效的诊断和治疗方案。
竹脚妇幼医院在星期五(2月27日)举行的国际罕见病日(Rare Disease Day)活动上,透露上述消息。这个数据库由竹脚妇幼医院和淡马锡基金会共同负责的东南亚儿童基因组项目(Genomics for Kids in ASEAN)主持。
竹脚妇幼医院指出,东南亚儿童基因组项目从2022年启动,获得淡马锡基金会280万元资助,至今已经为510多个来自本地、马来西亚、菲律宾和越南的家庭提供基因检测,诊断成功率达52%,而国际上的成功率一般在25%至40%。凭借高效的基因筛查技术,诊断平均所用时间为数周,大幅低于国际上的平均7.6年。
21岁的南洋理工大学语言专业学生吴粹英,患有罕见的进行性肌肉骨化症(FOP),这种疾病会导致肌肉、肌腱等软组织逐渐变成骨头,因此也被称为“石人症”。患者行动受限,且经常会经历疼痛。
她受访时说,病症牵涉不同专科,竹脚妇幼医院多学科团队给与大力支持,而她也逐渐学会和病痛相处。
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