Le génome humain est maintenant complet

Une séquence complète et sans « trou » du génome humain a été publiée par le consortium Telomere to Telomere (T2T) associé à l’Institut américain de recherche sur le génome humain.

Cette percée est l’objet de six articles publiés dans le magazine Science (Nouvelle fenêtre) et d’une poignée d’autres, publiés dans des revues spécialisées.

L’annonce intervient près de 20 ans après l’annonce de l’achèvement de la première ébauche du génome humain, le 14 avril  2003.

À l’époque, le Projet Génome humain était l’aboutissement d’une décennie de travail impliquant des dizaines de scientifiques de six pays et dont le budget avoisinait les 3 milliards de dollars. Il avait permis de cartographier environ 92 % du génome.

Le séquençage annoncé jeudi équivaut aux 8 % qui restaient à cartographier. Il vient achever le travail annoncé en 2003, mais aussi tous les efforts de recherche réalisés dans les deux dernières décennies et qui ont bénéficié de nouvelles techniques de décryptage rendant le travail de séquençage beaucoup moins laborieux et beaucoup plus précis.

Ce pourcentage correspond surtout à des "trous" dans les séquences liés au fait que la technologie de l’époque était incapable de compléter le casse-tête à des endroits des chromosomes plus difficiles qui incluent des zones de répétitions des séquences de l’ADN, affirme Stéphanie Lord-Fontaine, vice-présidente aux affaires scientifiques chez Génome Québec.

Grâce aux nouvelles technologies, les chercheurs ont été capables de réaliser le génome proche du centromère, le milieu du chromosome, et dans les télomères qui se trouvent au bout du chromosome, note Stéphanie Lord-Fontaine.

Toutes ces percées technologiques ont également permis d’améliorer le séquençage sur un plan beaucoup plus pratique. Procéder au séquençage d’un génome humain complet coûte aujourd’hui 1000 $ et peut prendre quelques jours, explique-t-elle.

Le fait de disposer de la séquence complète de télomère à télomère nous permet de voir les régions qui correspondent à la "matière noire" du génome qui restaient cachées. Ces régions abritent des variations complexes de l'ADN qui contiennent des indices sur des maladies que nous cherchons depuis longtemps, mais auxquelles nous n'avons pas encore trouvé de réponses, s’est enthousiasmé Adam Phillippy, coprésident de T2T, lors d’une conférence de presse marquant l’annonce.