La génomique humaine entre dans l’ère du pangénome
Radio-Canada
Une première ébauche d’un pangénome humain de référence a été publiée par des scientifiques d’un consortium financé par le National Human Genome Research Institute des États-Unis.
Cette immense percée scientifique nous donne accès à la carte la plus précise à ce jour de l'ADN humain avec une plus grande diversité que la séquence de référence actuelle du génome humain, a affirmé Eric Green, le directeur de l’Institut.
Cette annonce intervient un peu plus d’un an après la publication d’une séquence complète du génome humain par le consortium Telomere to Telomere, qui terminait un travail amorcé il y a près de 20 ans avec l’annonce de l’achèvement de la première ébauche du génome humain, le 14 avril 2003.
Ce génome de référence constituait la pierre angulaire de la recherche en génomique humaine. Le pangénome combine maintenant le matériel génétique de 47 individus génétiquement différents, ce qui donne une image plus complète du génome humain.
Le professeur Guillaume Bourque, du Département de génétique humaine et directeur de la bio-informatique au Centre de génomique de l’Université McGill, a participé à des travaux publiés en même temps que le pangénome et dont l’objectif est de montrer les immenses possibilités scientifiques que représente cette percée.
« Un pangénome représente plusieurs génomes. Il contient le même nombre de gènes [qu’un génome individuel], mais il représente les différents variants des gènes chez un certain nombre d'individus. Cela nous permettra d’utiliser une référence plus riche, plus diversifiée. »
Pour expliquer la différence entre le génome et le pangénome, le professeur Bourque donne l’analogie d’une carte.
La carte du génome demeurait floue. On voyait bien les continents et les grandes villes. Avec le pangénome, on voit maintenant les petites villes présentes par exemple en Afrique. On a une carte beaucoup plus précise qui contient la diversité génétique humaine, résume le professeur.
Le premier pangénome de référence, dont le détail est publié dans la revue Nature (Nouvelle fenêtre) (en anglais), permettra ainsi de peaufiner les références utilisées par les scientifiques à travers le monde dans leurs recherches en génomique humaine.
