回顾产前筛查的历史发展，用基因检测胎儿遗传病靠谱吗？

香港中文大学的分子生物学家卢煜明教授因开发了一种产前筛查的新技术而获得2022年的拉斯克临床医学研究奖，这个奖项被誉为“诺贝尔奖的风向标”。 卢煜明发明的产前筛查技术的重要意义在于，这是一种较为安全和有效的产前胎儿遗传病诊断辅助手段。这里我们就来系统回顾一下产前筛查的历史发展。

有创基因检测存在一定风险

每个家庭和每对夫妇都希望自己生育的孩子是健康的，每个国家也都希望国民的人口素质高，因此，拥有健康的后代是所有人和所有民族、国家的共同愿望。为此，世界卫生组织提出了围绕女性孕早期、孕期（产前）和新生儿出生的三级预防策略，这种三级预防策略可有效减少遗传性出生缺陷，保障婴儿健康和母亲安全。

基于这个目标，在产前进行筛查（孕早期和孕期）效果最好。胎儿在母体中是肉眼无法看到的，需要借助科学仪器，因此较早的产前筛查是B超。但是，B超检查也有局限，B超检查主要看胎儿体表的有形缺陷，无法检查到因基因缺陷而可能导致的遗传病，而且有些胎儿结构超声检查不到，如手指、脚趾、耳朵、眼睛、皮肤胎记等。

因此，对遗传病的检查需要通过基因检测才能查出，如先天性心脏病、神经管缺陷、地中海贫血、镰状细胞贫血、21三体综合征（唐氏综合征）、亨廷顿舞蹈病、营养不良性肌强直、囊性纤维化、肝豆状核变性、生长发育迟缓、精神发育迟滞、各类机体内脏畸形和蚕豆病等。

欧美国家统计数据显示，出生缺陷中染色体异常占6%，单基因病占7.5%。而且现有的研究结果显示，占出生缺陷总发生率四分之一以上的先天性心脏病、神经管缺陷、地中海贫血、镰状细胞贫血、21三体综合征和蚕豆病都全部或部分与遗传因素有关。因此，用基因检测来进行产前筛查才能更多地避免有遗传缺陷后代的出生。

进行基因测试，需要提取胎儿的基因。由此，产前诊断发展到羊水检测。这种检查是在妊娠第15-16周时用注射针抽取孕妇腹部约10-20毫升的羊水，之后提取羊水中的胎儿细胞来进行基因检测，因此可以检测多种遗传病。但是，羊水检测时间局限性较大，不能在孕早期进行，而且可能造成胎儿伤害。统计表明，羊水检测造成的胎儿流产和死胎的几率是1/300。