Seltene Erkrankungen: 300 Millionen Betroffene weltweit
DW
Ein Gen-Defekt ist oft die Ursache für eine sogenannte Seltene Erkrankung, die meist im Kindesalter beginnt. Schon die Zeit bis zur Diagnose kann für diese "Waisen der Medizin" zur nervenaufreibenden Odyssee werden.
Allein in Deutschland gibt es vier Millionen Betroffene mit einer sogenannten Seltenen Erkrankung. Als selten gilt eine Krankheit, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Bis eine Diagnose gestellt wird, vergehen durchschnittlich sieben Jahre. "Für die meisten bedeutet eine Diagnose vor allem Erleichterung", weiß Christine Mundlos von der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. Das gilt vor allem, wenn es um Kinder geht.
"Das Suchen hat ein Ende und die Betroffenen gewinnen etwas mehr Klarheit, wenn sie die Ursache für ihr Leiden kennen und dann von da aus die nächsten Schritte gehen können. Es ist leichter, mit der Krankheit umzugehen, wenn sie einen Namen hat", so Mundlos.
Die meisten Eltern spüren, dass mit ihrem Kind irgendetwas nicht stimmt und gehen erst einmal zum Arzt. Aber viele Ärzte wissen nicht, wie sie mit Symptomen umgehen sollen, die in kein Schema passen und zu denen es oft noch nicht viele Informationen gibt. "Zunächst kann der Arzt die Eltern vielleicht noch beschwichtigen, man müsse dem Kind Zeit geben sich zu entwickeln", sagt Mundlos. "Viele Eltern aber haben die Sorge, zu spät zu reagieren und fragen sich, was passiert, wenn es eine Therapie für ihr Kind gibt, sie aber vielleicht nicht früh genug damit anfangen."
Meist geht es erst einmal von einer Arztpraxis zur nächsten. Da liegen irgendwann nicht nur die Nerven der Eltern blank. Immer wieder müssen sie mit ihren Kindern zu Untersuchungen beim Arzt oder in einer Klinik.
"Dann kommt bei den Kindern oft die Frage auf: Was stimmt mit mir nicht? Warum sind meine Eltern nicht zufrieden mit mir, und warum muss ich immer wieder untersucht werden?", erklärt Mundlos die Situation, in der Kinder mit Seltenen Erkrankungen häufig stecken.
