Il faut stimuler la recherche sur les maladies rares au Québec

Dans le sillon de la publication de la très attendue Politique québécoise pour les maladies rares – visant à optimiser l’organisation des soins et services – une question se pose : qu’en est-il de la stimulation de la recherche pour améliorer la qualité de vie et trouver des remèdes pour les Québécois atteints ?  

Au Québec, jusqu’à 8 % de la population pourrait être atteinte d’une forme de maladies rares (entre 5 000 et 8 000 sont répertoriées). Pour les personnes atteintes, et leurs proches aidants, c’est une qualité de vie altérée face à des problèmes de santé graves et invalidants pouvant comporter des douleurs chroniques, diverses formes de déficience ou une atteinte de plusieurs organes ou systèmes. Cela survient parfois avant la naissance jusqu’à l’âge adulte; la moitié chez les enfants.  

Souffrir d’une maladie rare : ce n’est pas une loterie, c’est de la génétique. Et, bien qu’encore trop rare, la recherche qui se fait actuellement joue un rôle essentiel pour nous permettre de mieux dépister, mieux comprendre. Mieux répondre aux questionnements : pourquoi moi, que puis-je faire pour vivre avec cela, avec une qualité de vie possible, des traitements pour mes symptômes... et surtout l’espoir qu’on trouve un ou des remèdes...  

À vrai dire, dans l’écosystème de la recherche des maladies rares, chaque projet de recherche compte et a de l’impact sur le corpus de connaissances et de solutions pour l’ensemble des maladies rares existantes.  

Depuis 50 ans, Ataxie Canada, l’association regroupant les personnes atteintes d’ataxies familiales (conditions neurologiques, génétiques et dégénératives du système nerveux central), est fière de soutenir l’avancement de projets de recherches fondamentale, translationnelle et clinique pour mieux dépister et comprendre les maladies rares. Ataxie Canada appuie des chercheurs chevronnés québécois de renommée, ainsi qu’au Canada et à l’international. C’est pour nous une quête historique.  

Mais, nous affirmons qu’il faut faire plus, beaucoup plus. La recherche sur les maladies rares est rare, encore trop rare. Seul le quart des maladies rares sont connues.  

Ataxie Canada salue la politique gouvernementale et fait un appel à l’accélération de la recherche innovante pour améliorer la qualité de vie, le traitement des symptômes et trouver un remède, et ce, au nom des personnes atteintes et de leurs proches aidants. L’objectif est de s’unir pour catalyser les transferts et la mise en œuvre des plus récentes découvertes scientifiques, de développer des solutions innovantes pour améliorer les services, et de soutenir les centres de référence et les centres régionaux dans leurs activités de recherche sur les maladies rares.  

François-Olivier Théberge, Directeur Général Ataxie Canada - Fondation Claude St-Jean