科学家发布新版基因组 关注人类DNA多样性

科学家们发布了一个新的人类基因组版本，可以更好地捕捉人类遗传学的多样性。被称为“泛基因组”（Pangenome）的这张遗传密码图代表了不同种族背景的人，可为科学家预测、诊治疾病做参考。新版本的人类基因组可以更好地诊断和治疗遗传性疾病。

新发现发表在5月12日发表在《自然》（Nature）杂志上的一组论文中，基因研究对多样化的人群或有帮助。

欧洲分子生物学实验室的遗传学家伊万·伯尼 （Ewan Birney）没有参与这项研究，他告诉《纽约时报》：“长期以来一直需要这样的研究——他们（研究者）做得非常好。”

“这是一项非凡的进步，”墨西哥国立自治大学的遗传学家 （Mashaal Sohail）（未参与该研究）告诉《科学》（Science）杂志， “它使人类遗传变异的图景更准确、更完整。”

拥有可供参考的基因组对医学至关重要。医生使用这个遗传蓝图来识别患者的突变并诊断遗传状况；科学家在研究中将其用作DNA序列的参照点。第一份人类参考基因组草稿于20多年前发布。根据美国国立卫生研究院（NIH）的数据，到2003年，科学家们构建了一个参考基因组，覆盖了人类基因组总序列的 92%，准确率为99.99%。

但是这份人类基因组的早期草图来源很有限。据《华盛顿邮报》的马克·约翰逊（Mark Johnson）报导，大约70%的DNA来自纽约布法罗市的一名混血男子。其余大部分来自欧洲人后裔。

而新的“泛基因组”包含来自47个不同个体的DNA序列。据《自然新闻》杂志（Nature News）的雷奥尔‧利物浦（Layal Liverpool）报导，它包括来自非洲、美洲、亚洲、欧洲和加勒比群岛的人，还增加了1.19亿个新的碱基对，它们构成了DNA分子中的“梯级”，有助于弥补之前的基因组数据的缺失。

“这是我们等待已久的事情，”刚果民主共和国金沙萨大学和比利时列日大学的遗传学家艾梅·卢马卡 （Aimé Lumaka）（没有参与研究）告诉《自然新闻》杂志， “当前的参考基因组不仅缺少部分基因组信息，而且最重要的是，缺少多样性。”

使用欧洲人后裔的参考基因组可能会加剧医学上的误差，对于那些非欧洲血统的人来说，结果可能并不准确。