父亲捐赠干细胞同时救下双胞胎儿子！儿童医院完成院首例一供二半相合移植治疗罕见血液病

采访对象供图（下同）

一对特殊的双胞胎小杰（哥哥）和小岩（弟弟），同时开始不明原因流鼻血，同时被诊断为患有罕见的遗传性血液病，如果不做干细胞移植，那么就将终生靠输血维持生命。最终在儿童医院血液肿瘤科移植团队为双胞胎量身定制了特殊移植计划，来自爸爸的外周血干细胞给了双胞胎儿子第二次生命。

2017年初，3岁多的双胞胎均出现了间断流鼻血的症状，当地医院检查发现了血小板减少，最低时下降至20*10^9/L（标准为100*10^9/L），原因不明，经历一年多的免疫及对症治疗，血小板指标没有得到明显的改善。

2018年4月双胞胎来到了上海市儿童医院血液肿瘤科，重新对孩子进行了详细评估。双胞胎，病情相似，经过长期免疫治疗和对症治疗病情都没有得到很好的改善，会不会存在先天性遗传因素？经过血液系统遗传疾病基因检测。结果发现这对异卵双胞胎病因找到了—GATA1基因纯合突变，终于让双胞胎在经历兜兜转转一年多的治疗检查后确诊为“GATA1相关全血细胞减少症（GRC）”。

全血细胞减少症指血液中红细胞、白细胞和血小板减少，通常是由于骨髓造血功能降低所致，临床常表现为出血、贫血、感染。而GATA1基因对于红细胞的发育起到重要的调节作用。通过基因检测技术明确这对双胞胎均存在GATA1基因纯合突变，血液科蒋慧教授仔细分析既往病史考虑两人存在造血干细胞移植指征，积极与家属沟通病情，最终家属毫不犹豫地接受了移植方案。