康健园 | 与SMA抗争，一场生命的接力

童年本应该是无忧无虑的，然而有这样一些孩子，从来到人间那刻起就遭遇挑战和考验——他们是脊髓性肌萎缩症患儿。脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经系统疾病。重症患儿如不进行有效治疗，其中80%会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。随着医学技术的发展，患儿的生命轨迹终将迎来改变。中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科教授王艺指出，原本生命初期就会夭折的患儿，随着新的SMA治疗药物的不断出现，彻底改变了SMA患儿的生命曲线。创新药物的获批上市为患儿重燃新生的曙光，成为鼓舞患儿及其家庭的希望。 “他们”的一小步，人生的一大步 园园（化名）刚出生时胖乎乎、肉嘟嘟的，分外可爱，看上去和正常新生儿没有差别，但是她全身软绵绵的，提起手臂稍一松手就滑落，膝关节无法收缩。半岁了抬不了头，也翻不了身，满周岁后仍没有办法独自坐起。经检查，园园确诊患有1型脊髓性肌萎缩症。周身松软无力的园园聪明活泼，智能发育正常，却因行动障碍，寸步难行，瘫卧在轮椅里，眼巴巴地羡慕同龄儿在户外嬉闹玩耍…… 经过新药的临床研究诊疗、科学康复和家长的悉心护理，半年后，园园终于怯生生地站了起来、抬手啃鸡腿、能握笔画画……这些对正常儿童来说轻而易举的动作，对脊髓性肌萎缩症患儿而言，却是迈出了人生的一大步，是成长的飞跃。园园的未来还有很长的路要走，前路虽然艰辛，但是，早期有效的干预可以减少疾病伤害，逐步改善生活质量。 脊髓性肌萎缩症的主要发病原因是由于患儿SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官的功能，甚至威胁生命。 复旦大学附属儿科医院神经内科主任周水珍教授指出：“脊髓性肌萎缩症在罕见病里可以说是一个‘幸运儿’，因为它可以治疗，属于可治性的罕见病，这在罕见病中不超过10%。脊髓性肌萎缩症的患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状出现前开始治疗，完全有希望回归到正常的生活轨道上。”