人类基因组全部解码 完整图谱揭示多种生命奥秘

人类基因组测序全部完成，完整图谱揭秘多种疾病和生命现象的根源，为创新疗法和生命科学突破带来更多可能性。

经过将近20年的努力，科学家们终于补齐了人类基因组图谱上缺失的部分，完成了整个人类基因组的测序解码，由此发现了多种顽症和生命规律的根源 —— 基因。

他们发现，诸如衰老、肌肉萎缩、部分癌症，甚至大脑的秘密等，都可以在基因层面找到原因，得到解释。这些DNA（脱氧核糖核酸）区域的基因编码是这些状态、症状和疾病的源头。

缺失的部分占人类基因组图谱的 8%，也是最复杂的部分，现在被一个由多国科学家组成的团队找到了。

2003年人类基因组计划完成了 92% 的测序图谱，但由于技术限制，剩下一部分未能测序，图谱上留下一个空白。

补齐这部分的团队叫“端粒到端粒联盟”（T2T），由美国加州大学圣克鲁斯分校生物分子学家凯伦·米嘉（Karen Miga）和国家人类基因组研究所的亚当·菲力佩（ Adam Phillippy ）负责。

这个团队表示，增补的基因组区域图谱为一些疾病的创新疗法带来更多可能性，也为深入解析人类演变提供了工具。

什么是人类基因组？

人类基因组是一个人所有的 DNA，包括大约 2.1 万个基因。如果从单个细胞中取出并拉伸成链，长度约 2 米。

这些基因分片段组合，通常被分成 46 束，称为染色体。

每个物种都有自己的基因组，负责指示细胞什么时候、通过什么方式创制这个物种的个体生命蓝图，因此被称作是生物物种的完整指令辑。

米嘉对BBC科学聚焦表示，完整的基因组图谱“将有助于更好理解人作为一个有机体是如何形成的，一个有机体和其他人、其他物种之间有哪些不同，为什么有这些不同。

缺失的部分

T2T 团队在最新完成测序的 DNA 中发现了什么？米嘉说，这 8% 代表了医学和基因组知识的巨大差距。

差距就在人类染色体的两个关键区域：端粒（telomeres）和着丝粒（centromeres）。

端粒是位于染色体末端的小帽。这个部分着人年龄的增长而缩短。已经有研究表明，端粒比正常水平短的人更容易患老年疾病，而且比端粒长的人更早死亡，通过延长端粒来减缓衰老速度是一种可能的方法。