为中国人的这项研究喝彩 | 科创风暴眼

近日，复旦大学有了新的“掌门人”金力院士。金力校长被任命后才几天，他的团队就发布了重磅消息：中国上海的科学家团队初步绘制全球首张人类表型组参比导航图。

建立基因数据库、基因测序、查寻罕见病基因缺陷，对于这些名词，人们如今已经不陌生。表型组，是指生物体从微观（即分子）组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡全过程中所有表型的集合。基因（内因）与环境（外因，含环境暴露和生活方式）共同决定了表型。换言之，基因图谱、基因测序，只是破译了人类身体密码的一部分，而表型组研究则是要破译人类密码的全部。

举个例子，在以同样速度上升至相同海拔高度的过程中，部分人群会明显不适，而另一部分人群则完全不受影响。科学家们发现其主要原因在于人体对氧的利用和调节。这个时候，表型组就大有用处了。今年早些时候，复旦团队对人体高原习服过程中的低氧生理调控、组织细胞水平低氧适应、分子水平改变等进行了深入研究，发现相关表型不仅能够识别个体的高原习服能力强弱，还将有助于确定高原疾病病因、寻找预防高原疾病药物及干预策略。

有了这样的表型研究，发生在甘肃的越野马拉松事故也许就不会发生，也会为多种重大疾病的研究提供重要思路。

表型组如此重要，但要将其找全，谈何容易。人类表型组计划就是要基于“测一切之可测”的理念，对人类的各种表型进行全尺度、全周期精密系统测量，从而解析基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联，进一步破解各种表型同人类健康与疾病的关系。